Kelainan kromosom pada manusia pdf download

Pada dasarnya, kelainan kromosom pada bayi dalam kandungan mungkin saja terjadi. Kelainan pada otot dan tulang manusia favorite blog. Untuk memahami apa itu autosom kita lihat misalnya pada kromosom manusia. Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya. Pada manusia, mutasi karena aneuploid ini dapat mengakibatkan kelainan atau penyakit. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 1500 bayi yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental berat, gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan pinggul yang kecil, dan kelainan pada tangan dan kaki. Kondisi ini menyebabkan darah tidak dapat membeku secara normal, sehingga ketika pengidapnya mengalami cedera atau luka, perdarahan yang terjadi akan lebih lama.

Pada tahun 1920an, dan kemudian tahun 1940an, terungkap bahwa senyawa kimia materi genetika adalah asam dioksiribonekleat dna. Winner of the standing ovation award for best powerpoint templates from presentations magazine. Kelainan gangguan tulang dan sendi pada manusia beserta. Tetapi kemudian pada tahun 1920 painter menegaskan penemuannya, bahwa manusia memiliki 48 kromosom. Lebih dari 90% penderita meninggal dunia dalam 6 bulan pertama setelah lahir. Berikut ini adalah download jurnal gratis yang merupakan kumpulan file dari berbagi sumber tentang jurnal kromosom manusia pdf yang bisa bapakibu gunakan dan diunduh secara gratis dengan menekan tombol download biru dibawah ini. Kromosom pada manusia dan makhluk hidup yang berkembang biak secara seksual dapat dibedakan menjadi dua, yaitu. Kelainan atau gangguan tulang pada manusia dapat bersifat konginital atau karena difisiensi vitamin kalsiumfosfat. Autosom merupakan kromosom yang tidak berkaitan dengan penentuan jenis kelamin. Kelainan ini dapat terlihat dari sifat umum yang dimiliki oleh manusia pada umumnya.

Sifat yang autosomal manifestasinya dapat muncul baik pada anak lakilaki maupun perempuan. Sindrom klinefelter, penyakit kromosom yang paling umum lakilaki, disebabkan oleh kromosom x tambahan. Hal ini terjadi karena katupkatup pada vena menjadi lemah sehingga aliran darah ke. Tipe dan jumlah kromosom kromosom manusia dibedakan menjadi dua tipe, yaitu a. Salah satu etiologi dari retardasi mental adalah kelainan. Satu pasang kromosom menyimpan sebuah informasi penting seperti identitas jenis kelamin dimana kromosom seks ini terdiri dari dua jenis x dan y, pada laki laki kromosom seksnya adalah xy sedangkan pada wanita kromosom seksnya adalah xx. Contoh dari kelainan bawaan akibat kelainan pada kromosom adalah sindroma down. Berbagai mutasi yang terjadi pada kromosom menyebabkan. Semakin tua usia seorang wanita ketika hamil terutama diatas 35 tahun maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin. Namun tak dipungkiri sistem gerak tersebut dapat mengalami gangguan, kelainan ataupun terkena penyakit. Trisomi 18 atau sindroma edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada tiap sel penderita.

Sifatsifat manusia diturunkan pada keturunannya mengikuti pola pewarisan sifat tertentu. Dari ke 46 buah kromosom itu 44 buah diantaranya merupakan autosom, sementara dua yang lain adalah gonosom. A free powerpoint ppt presentation displayed as a flash slide show on. Kelainan ini jarang ditemukan pada inversi, kromosom mempunyai urutan gen yang terbalik karena terjadinya perputaran kromosom 180 r yang membentuk loop, keludian loop tersebut putus dan bertaut kembali. Panjang kromosom berkisar antara 0,250, diameternya antara 0,220, kromosom manusia mempunyai panjang sampai 6. Contoh kelainan sifat pada manusia yang diturunkan serta penjelasannya kelainan sifat atau genetik ialah suatu gangguan yang disebabkan oleh tidak berfungsinya genetik yang dapat mengatur struktur dan fungsi fisik manusia. Kelainan genetik ini terjadi karena adanya kesalahan pada salah satu gen pada kromosom x, yang menentukan bagaimana tubuh membuat faktor pembekuan darah. Semakin tua usia seorang wanita ketika hamil terutama diatas 35 tahun maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya. Akibat pelebaran ini, maka vena tampak berkelokkelok dan berwarna biru. Sebelum lebih jauh, saat merencanakan program kehamilan kamu juga sebaiknya juga sudah mengetahui apa itu kelainan kromosom. Kelainan kromosom dapat terjadi akibat penyimpangan selama proses pembelahan sel.

Satu pasang kromosom menyimpan sebuah informasi penting seperti identitas jenis kelamin dimana kromosom seks ini terdiri dari dua jenis x dan y, pada laki laki kromosom seksnya adalah xy sedangkan pada wanita kromosom. Kelainan genetic yang terjadi pada suatu individu tentu saja harus dikaji mulai dari tingkat gen, karena manifestasi umum yang dapat kita lihat merupakan akibat kelainan yang terjadi ditingkat yang paling rendah, sehingga pemahaman tentang kromosom merupakan modal untuk memahami akibat akibat yang tampak. Pada beberapa kasus yang sangat jarang dapat juga ditemukan kelainan pada lakilaki berupa 48, xxxy atau 49, xxxxy. Jadi informasi genetik ditulis sebagai kodon dan ditranslasikan ke dalam rangkaian urutan asam amino assadi 2008, terj agung. Worlds best powerpoint templates crystalgraphics offers more powerpoint templates than anyone else in the world, with over 4 million to choose from.

Mutasi karena perubahan jumlah kromosom secara normal, jumlah set kromosom setiap makhluk hidup selalu tetap. Down syndrome merupakan kelainan kromosom yang paling sering ditemukan pada manusia. Pendapat ini bertahan sampai 30 tahun lamanya, sampai akhirnya tjio dan levan dalam tahun 1956 berhasil membuktikan melalui teknik pemeriksaan kromosom yang lebih sempurna, bahwa nucleus sel tubuh manusia mengandung 46 kromosom. Struktur kromosom pengertian, bagian, jenis, letak dan. Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat ringan. Dalam kehidupan seharihari pewarisan golongan darah pada anak itu bukan hal yang luar biasa lagi tapi hanya menjadi hal biasa karena. Pada manusia ukuran kromosom kurang lebih 6 mikron. Seperti yang telah disebutkan sebelumnya, adanya kelainan genetik ketika bayi yang dikandung memiliki tambahan kromosom 21 merupakan penyebab down syndrome atau sindrom down. Selain itu, posisi tubuh yang keliru, terkena penyakit, mengalami kecelakaann, juga bisa membuat tulang menjadi bermasalah.

Kelainan kromosom dapat seperti dengan adanya kromosom tambahan atau hilang. Mengenal gangguan atau kelainan pada manusia yang diakibatkan oleh penyimpangan jumlah dan struktur kromosom. Hereditas manusia kelompok 6 bab 6 hereditas pada manusia biology kelas 12 semester 5 2. Hal ini dikarenakan adanya berbagai faktor penyebab. Dengan ditemukannya model struktur molekul dna pada tahun1953 oleh j. Jadi informasi genetik ditulis sebagai kodon dan ditranslasikan ke dalam rangkaian urutan asam amino assadi 2008, terj agung megawati, d lyrawati, 2008 1. Doc kelainan pada sistem gerak manusia dyah puspita. Kromosom ini berpasangan seperti contoh pada manusia kromosom normal adalah 23 pasang kromosom atau 46 kromosom.

Hal ini karena terjadi kelainan pada kromosom ke dari penderita tersebut, yaitu memiliki tiga untai kromosom. Download download kelainan genetik pdf read online read online kelainan genetik pdf tindakan operasi dapat diterapkan untuk kelainan genetik tertentu seperti spina bifida atau congenital diaphragmatic hernia pada tahap translasi. Analisis kromosom pada siswa retardasi mental dengan makrosefali villa sekar cita1, farmaditya ep mundhofir2, tri indah winarni3, sultana mh faradz4 abstrak latar belakang. Penurunan sifat pada manusia dibedakan menjadi dua, yaitu sifat yang terpaut koromosom tubuh autosomal, dan sifat yang terpaut kromosom sex gonosomal. Kelainan pada tulang tulang manusia memang tidak selalu dalam kondisi yang baik baik saja. Pada manusia jumlah kromosom adalah 46 buah atau 23 pasang. Gen gen pada kromosom terdapat pada tempatnya yang disebut dengan lokus. Hereditas pada manusia mempelajari mengenai macam penurunan sifat kelainan pada manusia. Penyebab down syndrome, kelainan kromosom genetik pada bayi. Penderita mengalami banyak bentuk kelainan pada alatalat tubuh, telinga rendah, rahang bawah rendah, mulut kecil, tuna mental, dan tulang dada sternum pendek.

Dari 46 kromosom di dalam inti sel tubuh manusia, sebanyak 44 buah 22 pasang merupakan autosom. Gangguan atau kelainan pada sistem peredaran darah. Kromosom tubuh autosom manusia ada 22 pasang atau berjumlah 44 buah. Gangguan tulang dan penyebabnya secara lengkap yakni. Kelainan pada kromosom terebut ditandai dengan retardasi mental spektrum developmental delay, gangguan neuropsikiatri, kelainan kongenital, dan abnormalitas lingkar kepala makrosefali dan mikrosefali 7. Pada dasarnya diyakini bahwa semua manusia itu mempunyai kebutuhankebutuhan self care dan mereka mempunyai hak untuk mendapatkan kebtuhan itu sendiri, kecuali bila tidak mampu.

Retardasi mental merupakan suatu kelainan yang multifaktorial. Rules sebuah kromosom y diperlukan dan cukup untuk membuat sebuah fenotip lakilaki, tubuh dapat juga membuat dan menggunakan testosteron. Kelainan kromosom pada kromosom, nomor 14, atau 15. Biasanya kelainan ini tifak menyebabkan perubahan fenotip. Terkadang akan mengalami gangguan baik dari lahir ataupun yang berasal dari makanan yang dikonsumsi. Gen ini bersifat resesif dan dibawa oleh kromosom x. Contohnya, pada dna manusia keempat basa nitrogen hadir dalam persentase. Contoh kelainan sifat pada manusia yang diturunkan serta. Pada sindom klinefelter terdapat penambahan kariotip pada kromosom x. Crick dimulailah era genetika yang baru, yaitu genetika molekuler. Kelainan ini terjadi pada tahap awal pembelahan dalam proses pembentukan gamet dan juga dapat terjadi setelah fertilisasi zigot yang berasal dari pembelahan mitosis yang salah. Jumlah kromosom di dalam inti sel tubuh manusia terlalu besar yaitu 46 kromosom, sehingga kemungkinan adanya gengen yang terangkai sangat kecil. Penderita mengalami kelebihan satu autosom pada kromosom nomor 21 dan dapat terjadi pada lakilaki dan perempuan. Autosom yaitu kromosom yang mengatur sifatsifat tubuh selain jenis kelamin.

Pengertian mutasi gen dan kromosom biologi, penyebab dan. Genetika adalah pengertian, makalah, materi, sejarah. Kromosom pada makhluk hidup berukuran panjang 0,250 mikron dan diameter 0,220 mikron. Tambahan kromoson 21 tersebut dapat terjadi pada salinan penuh atau hanya sebagian, baik yang terbentuk saat perkembangan sel telur, pembentukan sel sperma, maupun embrio. Theyll give your presentations a professional, memorable appearance the kind of sophisticated look that. Download as pptx, pdf, txt or read online from scribd. Meliputi sirenomalia, tetrasoma sarkokogeal, oligohidroamnion, fetus paripaseus, amelia unilateral, meromelia, sindrom alkohol janin, sindrom down, trisomi, sindrom. Adanya peningkatan resiko kelainan kromosom pada fetus. Kelainan, gangguan dan penyakit pada sistem gerak manusia.

Kelainan gen yang menyebabkan distrofi otot duchenne berbeda dengan kelainan gen yang menyebabkan distrofi otot becker, tetapi keduanya terjadi pada gen yang sama. Kelainan kromosom yang menyebabkan penyakit pada manusia termasuk. Macammacam kelainan, gangguan dan penyakit pada sistem gerak manusia lengkap sistem gerak pada manusia diantaranya tulang, persendian dan juga otot. Kelainan atau gangguan tulang belakang skoliosis adalah kelainan tulang punggung yang terlalu bengkok kekiri atau. Peta kromosom manusia galery go to campus pusat sumber.

Kromosomkromosom tersebut berpasangan dengan kromosom homolognya. Autosom, kromosom yang tidak ada hubungannya dengan penentuan jenis kelamin. Kelainan ini dapat terjadi pada setiap orang, ras dan status sosial ekonomi. Kelainan gangguan pada sistem peredaran darah tujuan pembelajaran mendeskripsikan berbagai kelainan penyakit pada sistem peredaran darah menjelaskan penyebab penyakit. Semakin banyak kromosom x tambahan, semakin tidak normal orang itu anda biasanya tidak mendiagnosisnya saat lahir, dan mungkin hanya mendiagnosisnya. Mengetahui urutan kariotipe kromosom manusia berdasarkan ukuran, bentuk, dan posisi.

Sifat yang diturunkan ada yang merugikan dan ada yang tidak. Nah kali ini kita akan membahas tentang gangguan, kelainan dan penyakit yang terjadi. Kemudian pada tahun 2008, brunettipierri dkk melaporkan temuan 21 kasus mikrodelesi dan 15 kasus mikroduplikasi pada kromosom 1q21. Kepingan eritrosit manusia memiliki diameter sekitar 68 m. Kelainan jumlah kromosom dapat bermanifestasi sebagai aneuploidi atau poliploidi. Pada sebagian kasus didapatkan kelainan mosaic 46, xy47, xxy.

Gengen yang telah diketahui menimbulkan kelainan penyakit pada manusia yang jarang dijumpai dan biasanya pengaruh dari gen yang merugikan itu baru akan nampak setelah beberapa generasi. Kesamaan at dan gc yang kemudian dikenal sebagai aturan chargaff. Edit any pdf as you need bentuk sel darah merah pada manusia adalah bikonkaf atau berbentuk piringan pipih seperti donat. Dan pada umumnya makhluk dengan jumlah kromosom sedikit memiliki kromosom memiliki kromosom dengan ukuran lebih besar daripada kepunyaan makhluk dengan jumlah kromosom lebih banyak. Sindrom edward disebabkan oleh penambahan satu kromosom pada kromosom 18. Langdon down pada tahun 1866 dengan ciriciri tinggi badan sekitar 120 cm, kepala lebar dan pendek, bibir tebal, lidah besar dan menjulur, liur selalu menetes, jari pendek dan gemuk terutama kelingking. Beberapa contoh kelainan kromosom autosomal trisomi 21 sebagai sindroma down, kelainan pada kromosom kelamin sebagai sindroma turner dan kelainan genetik lainnya.